Le malattie rare

Cosa sono le Malattie Rare

La Cistite Interstiziale è stata riconosciuta Malattia Rara nel 2001 con il Decreto Ministeriale 279. Questo “atto” ha cambiato completamente la storia della CI in Italia ed è stata da esempio in Europa e nel Mondo. Da questo momento tutte le Associazioni internazionali che si occupano di CI hanno tentato la stessa strada per poter usufruire degli stessi diritti nel proprio paese.

La definizione di Malattia Rara (MR), che intende chiaramente una malattia che colpisce con bassa incidenza la popolazione, viene stabilita dalla CE con una soglia d’incidenza di 5: 10.000 abitanti nell’Unione Europea, misure che in altri paesi sono state adottate diversamente.

Alcune malattie sono aggregabili in gruppi o aree clinico-terapeutiche, sono più concentrate in particolari aree geografiche e costituiscono un complesso, stimato dall’OMS, di 6000-8000 patologie con tre importanti caratteristiche comuni: sono per l’80% di origine genetica e spesso fatali; sono malattie degenerative, croniche, invalidanti ovvero portano alla mancanza di autonomia del paziente;, il livello di dolore e sofferenza dell’individuo e della sua famiglia è elevato, ma per 300 di esse è possibile trattare i sintomi per migliorare la qualità e la durata della vita.

Nonostante rappresentino il 10 % delle patologie che affliggono l’umanità, sono per la maggior parte senza alcun trattamento o cura poiché per lungo tempo, in assenza di incentivi, le industrie farmaceutiche non erano stimolate a investire in ricerca in funzione di un mercato molto ristretto ed i relativi farmaci, per questo motivo, sono stati etichettati come “Orfani”. La conoscenza scientifica è fondamentale per l’identificazione delle malattie, per la rapidità nella diagnosi e per la qualità delle cure.

L’informazione diviene quindi strumento principale per la lotta contro queste patologie. Sensibilizzare sia la comunità scientifica sia l’opinione pubblica e promuovere la diffusione di informazioni corrette sono il primo passo per migliorare il futuro dei pazienti affetti da malattia rara. Il fatto che queste patologie siano così rare comporta principalmente la difficoltà ad ottenere una diagnosi tempestiva e appropriata nonché una cura adeguata.

Le scarse conoscenze scientifiche ritardano parecchio la diagnosi rispetto alla prima comparsa dei sintomi, incidendo negativamente sulla prognosi del paziente e causando danni fisiologici e/o neurologici irreversibili.

La mancanza ed anche la difficoltà di poter effettuare uno studio epidemiologico serio fa fluttuare queste cifre con una facilità estrema parlando di stime di oltre 2 milioni di pazienti in Italia e di 20 milioni in Europa.

Il senso di solitudine, di isolamento e di disperazione estrema provocati dalla mancanza di informazioni, di medici esperti che possano riconoscere e diagnosticare in tempo arginando i danni che alcune malattie provocano e la mancanza di cure, hanno dato la spinta in chi ne viene colpito e/o coinvolto, di creare dei movimenti di agglomerazione umana per reclamare e difendere quel diritto alla salute che perfino nella Costituzione Italiana viene menzionato ma troppo spesso dimenticato.

Le associazioni di pazienti hanno dato l’input con aree prioritarie d’intervento nell’ambito della sensibilizzazione, dell’ informazione e formazione, della ricerca e delle promozioni legislative nei confronti dell’opinione pubblica, delle istituzioni, delle industrie farmaceutiche e della comunità scientifica attraverso: formazione di alleanze “ombrello” che testimoniano con maggior forza i numeri rappresentativi , convegni nazionali ed internazionali, giornate di sensibilizzazione, radio, televisione , quotidiani e settimanali, opuscoli, internet.

Ed è solo grazie a questi movimenti che alcuni paesi hanno applicato delle normative.

Sulla scia dell’ Orphan Drugs Act attiva negli SU fin dal 1983, seguita dal Giappone con l’ Orphan

Drugs Regulation nel 1993 e dall’Australia nel 1998 con l’ Orphan Drugs Program, anche l’Europa nel 2000 eroga l’ European Regulamentation 141 dichiarando una priorità d’intervento a favore delle MR, incentivi alla ricerca garantendo una esclusività di mercato per 10 anni, agevolazioni fiscali e procedure facilitate. Questi provvedimenti hanno incoraggiato lo sviluppo di Farmaci Orfani portando più di 230 approvazioni negli US, oltre 50 in Giappone e 100 in Europa.

Il Ministero della Salute, dietro pressione delle associazioni, approva il 18 Maggio 2001, il D.M. 279 che ufficialmente istituisce una rete nazionale costituita da presidi accreditati appositamente individuati dalle Regioni per erogare prestazioni diagnostiche e terapeutiche allo scopo di sviluppare azioni di prevenzione, attivare la sorveglianza, migliorare gli interventi volti alla diagnosi e alla terapia, promuovere l’informazione e la formazione, ridurre l’onere che grava sui malati e sulle famiglie; istituisce presso l’Istituto Superiore di Sanità, il Registro delle Malattie Rare per poter avere a livello nazionale dati sulla prevalenza, incidenza e fattori di rischio delle diverse malattie rare; definisce 47 gruppi di malattie comprendenti 284 patologie (inserendo la Cistite Interstiziale) ai fini dell’esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie correlate; promuove protocolli diagnostici e terapeutici comuni; sviluppa attività di ricerca tese al miglioramento delle conoscenze e realizza programmi di prevenzione.  Il concomitante accordo Stato/Regioni, seppur concepito con l’intenzione di creare una rete più forte, autonoma e quindi di stimolo nell’applicazione delle leggi, in realtà ha creato una totale disomogeneità di applicazione sul territorio nazionale oppressa da budget, tagli sanitari ma anche da sensibilità  dei responsabili rispetto al problema .

La difficoltà a sviluppare una politica di salute pubblica specifica per ciascuna malattia rara, ha portato alla scelta di creare un portavoce nazionale unico.

Questa scelta consente alla singola malattia di sfuggire dall’anonimato e permette di determinare azioni concrete e non frammentarie. Azioni volte a stimolare l’ area legislativa ed istituzionale, la ricerca scientifica e biomedica, lo sviluppo farmacologico e soprattutto la politica dell’informazione.

La Federazione Italiana Malattie Rare “Uniamo”, fondata nel 1999 a Roma da un piccolissimo gruppo di Associazioni tra cui l’ AICI, ha l’ obiettivo principale di difendere e garantire alle persone affette da MR ed alle loro famiglie un miglioramento della qualità della vita con tutti i mezzi divulgativi a disposizione e di promuoverne le politiche e si è inserita in questo contesto politico.

Attualmente riunisce oltre 80 Associazioni Nazionali di MR, rappresenta oltre 600 patologie rare ed è legittimata ad agire per la tutela giudiziaria delle persone affette (DPCM 21/6/2007).

Per saperne di più clicca su: www.uniamo.org